Дослідження показує техніку редагування генів, щоб захистити своїх нащадків від спадкових захворювань
Дослідження опубліковано в природа вперше показав, що людський ембріон може бути виправлений на дуже ранній стадії ембріонального розвитку за допомогою редагування генів (також називається генною корекцією) техніка під назвою CRISPR. Дослідження, проведене у співпраці Інституту Солка, Університету охорони здоров’я та науки Орегона в Портленді та Інституту фундаментальних наук у Кореї, показує, що дослідники виправили патогенну генну мутацію для серцевого захворювання у людського ембріона, щоб усунути це. хвороба у нинішньому потомстві та майбутніх поколіннях. Дослідження дає значну інформацію щодо запобігання тисячам захворювань, які викликані одиничними/множинними мутаціями лише в одній ген.
Корекція одного гена, пов’язаного з хворобою, до початку життя
Захворювання серця під назвою гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) є найбільш поширеною причиною раптової зупинки серця, що призводить до смерті, і вражає приблизно 1 з 500 людей будь-якого віку та статі. Вважається, що ГКМП є найпоширенішим спадковим або генетичний захворювання серця в усьому світі. Це викликано домінантною мутацією в гені (MYBPC3), але наявність цього стану не виявляється, поки не стане занадто пізно. Люди з мутантною копією цього гена мають 50-відсотковий шанс передати його своїм дітям, і таким чином виправлення цієї мутації в ембріонах запобіжить хвороба не тільки у постраждалих дітей, а й у їхніх майбутніх нащадків. Використовуючи методи ЕКЗ (запліднення в пробірці), дослідники вводили виправлені компоненти гена в здорові донорські яйцеклітини, запліднені спермою донора. Їхня методика дозволяє власним клітинам донора ДНК-репарація механізми виправлення мутації під час наступного раунду поділу клітини. Мутація в основному виправляється за допомогою або штучного ДНК послідовність або немутовану копію оригінального гена MYBPC3 як вихідну матрицю.
Дослідники проаналізували всі клітини ранніх ембріонів, щоб побачити, наскільки ефективно була відремонтована мутація. Техніка з ген редагування, хоча на дуже попередньому етапі, було визнано безпечним, точним та ефективним. Одним словом, «це працює». Для дослідників було дивно помітити, що редагування генів пройшов дуже добре, і вони не побачили жодних побічних проблем, таких як індукція виявлених нецільових мутацій та/або нестабільність геному. Вони розробили надійну стратегію для забезпечення послідовного відновлення всіх клітин ембріона. Це нова стратегія, про яку досі не повідомлялося, і ця технологія успішно виправляє мутацію одного гена, що викликає захворювання, використовуючи переваги ДНК реакція відновлення, яка є унікальною для ембріонів лише на дуже ранній стадії зачаття.
Етичні дебати навколо редагування генів
Такі досягнення в технологіях стовбурових клітин і редагування генів – хоча ще в дитинстві – дали надію, можливо, мільйонам людей, які успадковують хвороботворні мутації в своїх генах, показавши методику запобігання та лікування низки таких захворювань. Потенціал цього дослідження величезний і вражаючий; однак, це етично дискусійна тема, і будь-які кроки до таких досліджень слід робити обережно, приділяючи максимальну увагу всім необхідним етичним судженням. Інші перешкоди для цього типу досліджень включають відсутність підтримки дослідження ембріонів і заборону будь-яких клінічних випробувань, пов’язаних із генетичною модифікацією зародкової лінії (клітин, які стають сперматозоїдом або яйцями). Один із прикладів, який категорично зазначили дослідники, — це ретельне уникнення внесення ненавмисних мутацій у зародкову лінію.
Автори заявили, що їхнє дослідження повністю відповідає рекомендаціям дорожньої карти 2016 року «Людина Редагування геному: Наука, етика та управління» Національної академії наук США.
Величезний вплив за допомогою можливостей
Результати цього дослідження опубліковані в природа демонструють великий потенціал ембріональних редагування генів. Це перше та наймасштабніше дослідження в області с редагування генів. Однак ця область досліджень обтяжена реалістичною оцінкою як переваг, так і ризиків, а також постійною оцінкою безпеки та ефективності процедури в більш широкій перспективі.
Це дослідження матиме величезний вплив на відкриття можливих ліків від тисяч хвороб, які спричинені мутаціями окремих генів. У «дуже віддаленому майбутньому» відредаговані ембріони можуть бути пересаджені в матку з метою встановлення вагітності, і під час такого процесу клінічне випробування може відстежувати розвиток ембріонів у потомство. На даний момент це звучить надумано, але це є передбачуваною довгостроковою метою цього дослідження. Основна робота була зроблена, наблизивши вчених на крок ближче до вирізання успадкованого генетичні захворювання з людського потомства.
***
{Ви можете прочитати оригінальну дослідницьку роботу, натиснувши посилання DOI, наведене нижче в списку цитованих джерел(ів)}
Джерела
Hong M et al. 2017. Корекція мутації патогенного гена в ембріонах людини. природа. https://doi.org/10.1038/nature23305
