Повний людина геном послідовність двох Х-хромосом і аутосом із лінії клітин жіночої тканини була завершена. Це включає 8% від геном послідовності, якої не було в оригінальній чернетці, випущеній у 2001 році.
Повний людина геном послідовність усіх 3.055 мільярдів пар основ була виявлена консорціумом Telomere-to-Telomere (T2T). Це найбільше вдосконалення в людина посилання геном випущений у 2001 році Celera Genomics та International Людина Геном Консорціум із секвенування. що геном послідовність охоплювала більшість еухроматичних областей, залишаючи гетерохроматинові області або помилкове представлення. Ці регіони складають 8% в людина геном що нарешті було виявлено. Новий довідник T2T-CHM131 містить повну послідовність для всіх 22 аутосом плюс хромосому X. Ця нова еталонна послідовність також виправила численні помилки та додала приблизно 200 мільйонів п.о. нових послідовностей, що містять 2,226 копій генів, з яких 115, як передбачається, кодують білок.
Поточний еталонний геном GRCh38.p13 був результатом двох великих оновлень, одне в 2013 році, а інше в 2019 році на послідовності генома Celera 2001 року. Однак він все ще мав 151 мільйон пар основ невідомої послідовності, розподілених по всьому геном, включаючи перицентромерні та субтеломерні області, дуплікації, гени та масиви рибосомної ДНК (рДНК), усі вони необхідні для фундаментальних клітинних процесів. Нове посилання було названо T2T-CHM13, оскільки воно походить від секвенування ДНК клітинної лінії CHM13 (Complete Hydatiform Mole) і виконується консорціумом T2T. Клітинна лінія походить від аномальної заплідненої яйцеклітини або надмірного розростання тканини плаценти, в якій жінка виглядає вагітною (помилкова вагітність), отже, послідовність представляє лише дві Х-хромосоми та аутосоми жінки. Було використано кілька технологій секвенування, таких як PacBio, Oxford Nanopore, секвенсори 100X і 70X Illumina. Технологічний прогрес у секвенуванні призвів до секвенування решти 8%, як зазначено вище.
Єдиним обмеженням послідовності T2T-CHM13 є відсутність Y-хромосоми. Наразі триває це секвенування з використанням ДНК клітинної лінії HG002, яка має 46 (23 пари) з каріотипом XY. Потім послідовність буде зібрана за допомогою тих самих методів, розроблених для гомозиготного генома CHM13.
Наявність T2T-CHM13 як нового зразка геном являє собою великий прорив, який допоможе зрозуміти роль гетерохроматинових областей і допоможе зрозуміти його вплив на клітинні процеси більш детально. Поки секвенування Y-хромосоми не буде завершено, це буде еталонним геномом для майбутніх досліджень розуміння клітинних процесів і функцій.
***
посилання
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A та ін. Повна послідовність a людина геном bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
