Приклад дослідження повідомляє про перших рідкісних напівідентичних близнюків у людей, ідентифікованих під час вагітності, і лише про других відомих на сьогодні
Ідентичний близнюки (монозиготні) зачаті, коли клітини однієї яйцеклітини запліднюються одним сперматозоїдом і після запліднення вони діляться на дві частини. Однояйцеві близнюки завжди однієї статі та мають ідентичний генетичний матеріал або ДНК. Різнояйцеві (дизиготні) є задуманий коли дві яйцеклітини запліднюються двома окремими сперматозоїдами, і вони розвиваються разом, тому можуть бути різної статі. Різнояйцеві близнюки так само генетично схожі, як брати і сестри одних і тих самих батьків, народжені в різний час.
Напівідентичні близнюки, виявлені під час вагітності
У прикладі, опублікованому в Нової Англії Журналі медицини Дослідники з Квінслендського технологічного університету (Австралія) повідомили про напівідентичних близнюків – хлопчика та дівчинку – вперше ідентифікованих під час вагітності, і це лише друга відома пара таких близнюків.1. Під час УЗД 28-річних матерів через шість тижнів було зазначено, що очікуються однояйцеві близнюки на підставі наявності єдиної спільної плаценти та розташування навколоплідних оболонок. Пізніше на її 14-тижневому УЗД у другому триместрі побачили, що близнюки були хлопчиком і дівчинкою, що можливо лише для різнояйцевих близнюків, а не для ідентичних.
Генетичне обстеження, проведене за допомогою амніоцентезу, показало, що близнюки поділяються на 100 відсотків материнська ДНК і здебільшого один близнюк отримав батьківську ДНК з одного набору батьківських клітин, а інший близнюк з іншого набору. Однак під час раннього ембріонального розвитку відбулася деяка суміш, яка показала, що ці близнюки були не звичайними близнюками, а химерами, тобто вони мали клітини з різних генів. Химери складаються з різних популяцій генетично відмінних клітин і тому не є генетично однорідними. Типове розташування хромосом у хлопчика — 46XY, а у дівчинки — 46XX, але ці близнюки мають набір жіночих клітин XX і чоловічих клітин XY у різних пропорціях, тобто одні клітини в їх організмі були XX, а інші — XY. Хлопчик мав співвідношення XX/XY химеризму 47:53, а дівчинка мав співвідношення XX/XY химеризму 90:10. Це передає потенційне домінування у розвитку чоловічої та жіночої статі відповідного близнюка.
Як відбувається зачаття напівідентичних близнюків
Коли сперматозоїд проникає в яйцеклітину, мембрана яйцеклітини змінюється і, таким чином, блокує інший сперматозоїд. У цьому конкретному вагітність, яйцеклітина матері була запліднена одночасно двома сперматозоїдами батька, що називається «диспермним заплідненням», коли два сперматозоїди проникають в одну яйцеклітину. Нормальний ембріон має два набори хромосом, по одному від матері та батька. Але якщо відбувається таке одночасне запліднення, замість двох утворюється три набори хромосом, тобто один від матері та два від кожної сперми батька. Три набори хромосом несумісні з головною догмою життя, тому така вагітність, спричинена подвійним заплідненням, нежиттєздатна, а ембріони не виживають і призводять до аборту. Під час цієї особливо рідкісної вагітності міг бути можливий збій у якомусь механізмі, який запобігає поліспермії, і таким чином два сперматозоїди запліднили яйцеклітину, утворивши три набори хромосом. Така послідовність подій називається «гетерогонним поділом клітин», як раніше повідомлялося у тварин. Третя хромосома, що містить матеріал лише з двох сперматозоїдів, не може нормально рости, тому вона не вижила. Решта двох типових типів клітин знову об’єдналися та продовжували рости, перш ніж розділитися на два ембріони – хлопчика та дівчинку – таким чином близнюки були ідентичними на 78 відсотків з боку батька. Ранні клітини зиготи є плюрипотентними, що означає, що вони можуть розвиватися в клітини будь-якого типу, що робить розвиток цих клітин можливим.
Близнюки були на 100 відсотків ідентичними з боку матері та на 78 відсотків з батьком, тож це в середньому становить 89 відсотків ідентичності один з одним. З наукової точки зору напівідентичні близнюки — це третій тип характеристики, рідкісна форма близнюків, яку можна назвати проміжною між ідентичними та різнояйцевими близнюками, а за схожістю вони ближчі до різнояйцевих. Це надзвичайно рідкісне явище, перші напівідентичні близнюки були зареєстровані в США в 2007 році.2 в якому один близнюк мав неоднозначні генетілії. І обидва ці близнюки також отримали ідентичні хромосоми від матері, але отримали лише половину ДНК від батька. У поточному дослідженні не було повідомлено про неоднозначності. Одного разу дослідники подумали про ймовірність того, що, можливо, ці напівідентичні близнюки не є рідкістю, і раніше повідомлялося про різнояйцевих близнюків насправді може бути напівідентичних. Однак аналіз баз даних про близнюків не показав, що напівідентичні близнюки раніше не траплялися. Крім того, аналіз генетичних даних 968 різнояйцевих близнюків та їхніх батьків не показав ознак напівідентичних близнюків. Хоча двійнята народилися здоровими за допомогою кесаревого розтину, повідомлялося про деякі ускладнення зі здоров’ям дівчинки після народження та у віці трьох років. Такі ускладнення є результатом головним чином генетичного складу.
***
{Ви можете прочитати оригінальну дослідницьку роботу, натиснувши посилання DOI, наведене нижче в списку цитованих джерел(ів)}
Джерела
1. Gabbett MT та ін. 2019. Молекулярна підтримка гетерогонезису, що призводить до сесквізиготного побратимства. Медичний журнал Нової Англії. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Саутер В. Л. та ін. 2007. Випадок справжнього гермафродитизму розкриває незвичайний механізм близнюків. Генетика людини. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
